Egy új kutatás szerint genetikai vizsgálat indokolt az ismeretlen eredetű epilepsziás betegeknél.

Az egyre gyakoribb időskori epilepsziák diagnosztikájában és elkülönítő diagnosztikájában speciális klinikai szempontokat is figyelembe kell ven­nünk. Egyfelől az időskorban induló epilepsziák kóroktana eltér a fiatalko­riakétól: időskorban gyakoribbak a tüneti epilepsziák. Másfelől, az időskori epilepsziás rohamok sokszor nem járnak feltűnő motoros tünetekkel, a tu­datvesztéssel járó egyéb állapotoktól való megkülönböztetésük alapos kivizsgálást igényel. Az ilyen görcsrohamok diagnózisának legpontosabb eszköze a hosszú távú video-EEG-monitorozás. Ennek hiányában az EEG otthoni regisztrálása is hasznos lehet. A gyógyszerválasztásban nagy fi­gyelmet kell fordítani a társbetegségekre és a metabolikus eltérésekre.

A fázis III. VALOR klinikai vizsgálatban az antiszensz nukleotid toferszen jelentősen csökkentette a SOD1 fehérje és a neurofilamentumok szintjét amiotrófiás laterálszklerózisban szenvedő betegekben.

A vénás thromboemboliák (akut mélyvéna-thrombosis és/vagy akut pulmonalis embolia) gyakori megbetegedések, népbetegségnek tekinthetők. E két betegség hátterében a legfontosabb rizikófaktorok a veleszületett vagy szerzett thrombophiliák. A közlemény a veleszületett és szerzett thrombophiliákat mint a VTE legfontosabb kockázati tényezőit tárgyalja.

Egy ötéves gyermeket két hete lassan növekvő, középvonali nyaki duzzanat miatt vittek szülei orvoshoz. A duzzanat nem volt fájdalmas, és nem zavarta a nyelést vagy a beszédet.

A syncope rövid ideig tartó, külső beavatkozás nélkül, spontán szűnő esz­méletvesztés, melynek hátterében átmeneti globális agyi hipoperfúzió áll. A reflex syncope csoport legjellemzőbb tagja a vazovagális syncope, más néven a közönséges ájulás. A közönséges ájulást a jellegzetes kiváltó tényezők és a beharangozó tünetek alapján könnyen felismerjük. A kezelés első lépése a rosszullét természetének megértetése a pácienssel, de szóba jön végleges pacemaker beültetése is.

A major depresszió jól definiált orvosi-pszichiátriai betegség specifikus érzelmi-pszichológiai, kognitív és vegetatív tünetekkel, valamint számos, szubtilis centrális és perifériás biológiai eltéréssel. Jelen írás összefoglalja a major depresszióval kapcsolatos jelen ismereteinket és eloszlat számos, ezzel kapcsolatos tévhitet.

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.

A vitiligo a bőr leggyakoribb szerzett depigmentációs rendellenessége, prevalenciája az átlagpopulációban 0,5–1%. Poligénes öröklődésű kórkép, genetikai prediszpozícióra utal a családi halmozódás (15–30%). A terápia célja a progresszió megállítása, a repigmentáció iniciálása és fenn­tartása, de az eredmény sokszor nem tartós

Az achalasia („gyomorszájgörcs”) a nyelőcső funkcionális megbetegedése, ilyenkor a nyelőcső alsó záróizma nem képes ernyedni, a lenyelt falat vagy korty nem jut be a gyomorba, a nyelőcső alsó szakaszán megreked és idővel tágulatot okoz. Ritka betegségről van szó, mely körülbelül minden 80–100 ezer ember közül 1-et érint, és többnyire felnőttkorban (25 és 60 éves kor között) jelentkezik.